Gaslini-Alisa, Giornata mondiale delle malattie rare

Gaslini-Alisa, Giornata mondiale delle malattie rare
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Rossetti (Pd): da dicembre chiediamo alla Regione che i pazienti con malattie rare possano essere considerati prioritari nel calendario vaccinale

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare venerdì 26 febbraio l’Istituto G. Gaslini in collaborazione con Alisa Regione Liguria terrà un incontro formativo a distanza dedicato al personale di tutti i Centri nascita della Liguria, sulla applicazione della legge 167/2016 e sulle modalità operative del nuovo Programma di screening neonatale per la diagnosi precoce simultanea dell’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (Scid) nella popolazione neonatale ligure”.

Il Comitato Etico Regionale ha approvato lo scorso dicembre un progetto pilota, proposto e coordinato dal Centro di riferimento per lo Screening dell’Istituto G. Gaslini, per estendere il Programma di screening neonatale esteso (Sne) ad altre Malattie rare ed ereditarie già oggetto di screening obbligatorio.

Il Programma di screening neonatale così integrato sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria.

Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e le Immunodeficienze Combinate Severe (Scid).

Si tratta di uno studio pilota di screening neonatale multicentrico, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’Ospedale Gaslini, un progetto no profit, della durata di circa due anni, che prevede una collaborazione di tipo multidisciplinare oltre che tra le unità operative all’interno dell’Irccs G. Gaslini anche con la Regione Liguria e soprattutto con tutti i Centri Nascita Regionali liguri.

Fondamentale sarà l’informazione fornita alle famiglie affinché il maggior numero di neonati liguri possa avvantaggiarsi di questi ulteriori test di screening e in caso positività beneficiare terapie innovative salva vita.

“Il progetto ci permetterà l’identificazione precoce di pazienti con patologie gravi potenzialmente trattabili. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, nella maggior parte dei casi, quindi in una fase pre-sintomatica, permetterà di massimizzare i risultati della terapia, impedendo il decesso di questi neonati e migliorandone significativamente la qualità di vita.

Inoltre questo studio rappresenta un apri-pista per lo screening di molte altre malattie che potranno giovarsi di una diagnosi e terapia precoce. Una sfida che vorremmo percorrere insieme a tutti i punti nascita della nostra Regione” dichiara Mohamad Maghnie Direttore Uoc Clinica Pediatrica e Endocrinologia Irccs Istituto Giannina Gaslini.

Rossetti: «Toti dia certezza sulle vaccinazioni per le persone affette da malattie rare»

<<Domenica la fontana di Piazza De Ferrari si colorerà per la Giornata Internazionale delle Malattie rare – commenta Sergio Rossetti, consigliere regionale del Partito Democratico -. Forse questo fatto proprio di fronte alle finestre del suo ufficio aiuterà il presidente – nonché assessore alla Salute – Giovanni Toti a ricordarsi dei liguri affetti da queste patologie?

È dal mese di dicembre che chiediamo alla Regione Liguria che i pazienti con malattie rare e i loro caregiver possano essere considerati prioritari nel calendario vaccinale della Liguria: si tratta di persone, giovani e anziani, che per vari motivi in questi mesi sono stati costretti a vivere isolati perché più soggetti alle conseguenze dei rischi derivanti dall’infezione da Covid.

Pensiamo ad esempio a coloro che non possono essere intubati o che già in occasione di “normali” influenze necessitano di ossigeno, o che hanno difficoltà intrinseche a seguire con regolarità le usuali procedure di autoprotezione.

È intollerabile – conclude Rossetti – che a pagare le conseguenze del caos vaccini siano sempre i più deboli: Toti anziché stare a Roma a pensare a piazzare suoi sottosegretari di governo, dovrebbe essere qui a lavorare giorno e notte per dare una risposta a tutti coloro che chiedono certezza riguardo al calendario per le vaccinazioni>>.

 

G. D.

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